Презентация практического занятия "Медико-генетическое консультирования. Профилактика наследственной патологии". Медико-генетическое консультирование Наследственные болезни медико генетическое консультирование презентация
Генетика человека с основами медицинской генетики: учеб. для студ.учреждений сред.проф.учеб.завдений/ В.Н.Горбунова. - М.: Изд.центр "Академия", 2012 стр Медицинская генетика: учебник для медицинских колледжей / Под ред. Н.П.Бочкова. - М.:ГЭОТАР-Медиа, 2008 стр, ДОМАШНЕЕ ЗАДАНИЕ Материалы лекции 9. Для самостоятельной работы (по Горбунову) Законспектировать: Словарь терминов с.230
Медико-генетическое консультирование – специализированный вид медицинской помощи населению направленный на профилактику наследственных болезней. Цель медико-генетического консультирования предупреждение появления на свет детей с неизлечимыми врожденными заболеваниями в общепопуляционном смысле является снижение груза патологической наследственности, а цель отдельной консультации – помощь семье в принятии правильного решения по вопросам планирования семьи
Проспективное консультирование – консультирование до наступления беременности или в ранние ее сроки Ретроспективное консультирование проводится после рождения больного ребенка (врожденные пороки развития, задержка физического развития и умственная отсталость) относительно здоровья будущих детей.
Скрининг новорожденных Врожденный гипотиреоз - нарушение строения щитовидной железы и дефекты биосинтеза гормонов этой железы. Фенилкетонурия - генетическое заболевание, связанное с дефицитом или отсутствием фермента, который необходим для пищеварения фенилаланина в торозин. Муковисцидоз - тяжелое наследственное заболевание, сопровождающиеся повышением вязкости секретов желез Адреногенитальный синдром - это заболевание вызвано из-за отсутствия одного из ферментов, отвечающее за синтез кортизола Галактоземия - нарушение обмена веществ, отсутствует фермент, который преобразовывает галактозу в глюкозу. На 4-5 сутки у ребенка берется кровь
Медико-генетическое консультирование рекомендовано прежде всего: Женщинам старше 35 лет; Семьям, где уже были случаи рождения детей с врожденными пороками; Женщинам, имевшим выкидыши, особенно на ранних сроках (до 12 нед); Женщинам с эндокринными нарушениями; Семьям, живущим в экологически неблагоприятных районах, имеющим контакт с химическими и радиационными мутагенами; Беременным с выявленными в ходе ультразвукового и биохимического обследования отклонениями.
Этапы медико-генетического консультирования 1. Диагностика Консультирование всегда начинается с уточнения диагноза наследственной болезни, поскольку точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Уточнение диагноза в медико-генетической консультации проводится с помощью генетического анализа. При этом во всех без исключения случаях применяется генеалогический метод исследования. 2. Прогнозирование Генетический риск может быть определен либо путем теоретических расчетов с использованием методов генетического анализа и вариационной статистики, либо с помощью эмпирических данных 3. Заключение. Для достижения цели консультирования при беседе с пациентами следует учитывать уровень их образования, социально-экономическое положение семьи, структуру личности и взаимоотношения в семье. Толкование риска должно быть приспособлено к каждому случаю индивидуально.
Пренатальная диагностика наследственных болезней – комплексная, быстроразвивающаяся область медицины, использующая ультразвуковую диагностику, хирургическую технику и лабораторные методы. Методы перинатальной диагностики можно разделить на три группы: - просеивающие, - неинвазивные, - инвазивные (с последующей лабораторной диагностикой).
Характеристика основных типов популяционно- генетических просеивающих программ (по материалам ВОЗ) Тип просеивающей программы Первичная цель Вторичная цель Преконцепционная Снижение риска в отношении здоровья плода Информированный выбор для деторождения Пренатальная Идентификация супружеских пар с риском рождения больного ребёнка и поражённых плодов в период возможного аборта Диагноз поражённого плода; пренатальное или неонатальное лечение Неонатальная Выявление больных для раннего лечения Данные по частоте болезней Общая популяционная Идентификация факторов высокого риска Профилактика, ранняя диагностика и лечение широко распространенных болезней
К просеивающим лабораторным методам относят определение в сыворотке крови беременной веществ, получивших название сывороточных маркеров материи фетопротеин - белок, вырабатываемый печенью плода во внутриутробном периоде, его содержание меняется в течение беременности, хорионический гонадотропин человека, несвязанный эстриол и некоторые другие вещества
Рекомендуемые методы и тесты во время беременности Срок беременности (нед) Методы и тесты Первый визит (по возможности в самые ранние сроки) Определение содержания гемоглобинаи гемато-крита крови. Общий анализ мочи, скрининг на инфекции мочевых путей Определение группы крови и Rh-фенотипа, титр анти- HBs антител у резус-отрицательных женщин. Титр антикраснушных антител Реакция Вассермана Цитология мазка шейки матки Определение HBs-антигена в крови я Ультразвуковое исследование плода и плаценты Амниоцентез или биопсия хориона по показаниям я Уровень -фетопротеина, а также хорион-гонадо-тропина и свободного эстриола в крови я Скрининг на сахарный диабет, повторное определение гемоглобина и гематокрита крови, анализ мочи на белок, сахар, нестрессовый тест 28-я Повторное исследование титра анти-RH-антител у резус- отрицательных беременных, профилактическое введение анти- RН(0)-иммуноглобулина я УЗИ плода, определение гемоглобина, гематокрита крови, бактериологическое исследование вагинального мазка
Неинвазивные методы – это методы обследования плода без оперативного вмешательства. В настоящее время к ним относится только ультразвуковое исследование. По медицинским показаниям трехмерное УЗИ может проводиться, начиная с недель.
Амниоцентез -- это исследование, которое проводится путем прокола тонкой иглой брюшной стенки, матки и пузыря для взятия пробы околоплодных вод. Генетический амниоцентез исследование хромосомного набора плода, он обычно проводится между 15-й и 20-й неделями.
Хорион и плацентобиопсия Хорион - и плацентобиопсия используются с конца 80-х годов. Эти методы применяют для получения небольшого количества ворсин хориона или кусочков плаценты в период с 8-й по 16-ю неделю беременности. Принципиальной разницы между показаниями к применению этих двух способов биопсии нет. Кордоцентез Кордоцентез – взятие крови из пуповины проводят с 20-й недели беременности. Процедуру осуществляют под контролем УЗИ. Образцы крови являются объектом для цитогенетических (культивируются лимфоциты), молекулярно-генетических и биохимических методов диагностики наследственных болезней. При этом возможно... Биопсия тканей плода Биопсия тканей плода как диагностическая процедура осуществляется во ІІ триместре беременности под контролем УЗИ. Для диагностики тяжелых поражений кожи (ихтиоз, эпидермолиз) делают биопсию кожи плода с проведением, в дальнейшем, патоморфологического исследования. Биопсию мышц плода производят для диагностики.
Фетоскопия Фетоскопия (введение зонда и осмотр плода) при современной гибкой оптической технике не представляет больших трудностей. Однако метод визуального обследования плода для выявления врожденных пороков развития применяется только по особым показаниям. Он проводится на й неделе беременности.
По степени угрозы (риска) повторного проявления в семье наследственных заболеваний их подразделяют на 3 группы: 1. заболевания с высокой степенью генетического риска (1: 4), к которым относятся болезни с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и сцепленным с полом типом наследования; 2. заболевания с умеренной степенью генетического риска (менее 1: 10); к ним относятся наследственные заболевания, вызванные свежими мутациями, а также хромосомные болезни и заболевания с полигенным типом наследования, т.е. значительная часть врождённых уродств и наследственных заболеваний, развивающихся на генетически неблагоприятном фоне; 3. болезни, характеризующиеся незначительным риском повторного проявления или полным отсутствием риска.
Медико-генетическое консультирование Содержание 1. 2. 3. 4. 5. 6. Понятие «Медико-генетическое консультирование»; Из истории вопроса; Профилактика наследственных заболеваний; Задачи медико-генетического консультирования; Этапы медико-генетического консультирования; Методы пренатальной диагностики врожденных пороков развития и наследственных болезней. Понятие «Медико-биологическое консультирование» Наиболее распространенным и эффективным методом профилактики наследственных болезней является медико-генетическое консультирование. Медико-генетическое консультированиеспециализированная медицинская помощь населению, направленная на предупреждение появления в семье больного ребенка . Медико-генетическое консультирование-особый вид специализированной медицинской помощи, направленный на предупреждение появления повторных случаев наследственных заболеваний в отягощенных семьях . Из истории вопроса Появление генетической консультации как самостоятельного учреждения произошло в 1947, однако еще в 30-х годах русский клиницист-невропатолог С.H. Давиденков проводил генетическое консультирование и сформулировал основные положения по методике консультирования семей с наследственными заболеваниями нервной системы (1934). Современная генетическая консультация является важным этапом в сопровождении ребенка с ограниченными возможностями здоровья. Первичная Предупреждение зачатия или рождения больного ребенка Вторичная Разнообразные способы коррекции патологического генотипа. Консультации по прогнозу состояния здоровья можно разделить на этапы: Проспективное Консультирование супружеских пар до рождения ребенка или молодых людей до вступления в брак Ретроспективное Консультирование семей, в которых имеется больной ребенок, относительно здоровья будущих детей. Чаще всего обращаются семьи: Есть больные дети с наследственными и врожденными заболеваниями Семьи, где болен один из супругов Семьи, у которых по линии одного или обоих родителей имеются родственники с наследственной патологией. Семьи, желающие узнать судьбу братьев и сестер больного ребенка Заподозрить наследственную предрасположенность можно при следующих показаниях: -Наличие аналогичных заболеваний или симптомов у нескольких членов семьи; -Первичное бесплодие супругов; -Первичное не вынашивание беременности; -Отставание в умственном и физическом развитии; -Рождение ребенка с врожденными пороками развития; -Первичная аменория, особенно в сочетании с недоразвитием вторичных половых признаков; -Наличие кровного родства между супругами. 1. Ретро- и проспективное консультирование семей и больных с наследственной или врожденной патологией; 2. Пренатальная диагностика врожденных и наследствен-ных заболеваний ультрозвуковыми, цитогенетическими, биохимическими и молекулярногенетическими методами 3. Помощь врачам различных специальностей в постановке диагноза заболевания, если для этого требуются специальные генетические методы исследования; 4. Объяснение пациенту и его семье в доступной форме информации о степени риска иметь больных детей и оказание им помощи в принятии решения; 5. Ведение территориального регистра семей и больных с наследственной и врожденной патологией и их диспансерное наблюдение; 6. Пропаганда медико-генетических знаний среди населения . Этапы медико-генетического консультирования Первый этап - это уточнение диагноза заболевания. Установление диагноза перед направлением МГЦ гемофилия, сахарный диабет Установление диагноза в результате цитогенетического исследования; изучения родословной эмбрио- или фетопатия; нарушение кариотипа или результат мультифакториальной патологии Фетопатии - это заболевания, возникающие у плода с начала четвертого месяца внутриутробного развития до рождения . Второй этап- определение генетического прогноза для потомства. ·Возникновение патологии: Результат скрытого Следствие новой мутации носительства патологической мутации на генном или хромосомном уровне · Закономерности наследования Расчет повторного риска рождения больного ребенка в семье. Это входит в функции врача-генетика. Генетический риск выражает вероятность появления определенной аномалии, у обратившегося за консультацией или его потомков. Определяется: путем теоретических расчетов с помощью эмпирических данных Генетический прогноз При хромосомных болезнях, вызванных числовыми аномалиями хромосом, вероятность повторного рождения больного ребенка в семье крайне мала (не превышает 1 %), если известно, что ни у одного из родителей нет хромосомной аномалии, а также отсутствуют другие факторы риска. Прогноз для потомства в семье, в которой родился ребенок с транслокационной формой болезни Дауна, неблагоприятен. Так, при транслокации 14/21 риск для потомства равен 10 %, если носитель транслокации мать, и 2,5%, если носитель отец. На третьем, заключительном этапе консультирования обратившихся за консультацией в МГЦ знакомят с генетическим прогнозом для потомства, то есть с величиной риска рождения больного ребенка, и дают им соответствующие рекомендации. Генетический риск *до 5 % -расценивается как низкий и не является противопоказанием к продолжению деторождения. *от 6 до 20 % принято считать средним. В этом случае рекомендации относительно планирования дальнейших беременностей зависят от тяжести наследственного или врожденного заболевания и возможности его пренатальной диагностики. * свыше 20 % относится к категории высокого риска, и при отсутствии методов пренатальной диагностики соответствующей патологии дальнейшее деторождение в данной семье не рекомендуется. Методы пренатальной диагностики врожденных пороков развития и наследственных болезней Показания для пренатальной диагностики: наличие в семье точно установленного наследственного заболевания; возраст матери старше 37 лет, отца - старше 40 лет; носительство матерью гена Х-сцепленного рецессивного; наличие в прошлом спонтанных абортов в ранние сроки беременности, мертворождений, детей с пороками развития, хромосомной патологией; наличие структурных перестроек хромосом у одного из родителей; гетерозиготность обоих родителей по одной паре аллелей при патологии с аутосомно-рецессивным типом наследования; зона повышенного радиационного фона. Ультразвуковое исследование плода (эхография) Описание метода: Метод основан на способности ультразвуковой волны отражаться от поверхности раздела двух сред, отличающихся различной плотностью, что позволяет получить их изображение на экране электронно-лучевой трубки. Срок проведения: Это исследование проводится всем беременным женщинам трехкратно на 14-16-й, 20-21-й и 26-27-й неделях беременности. Диагностика: грубые пороки мозга (анэнцефалию, гидроцефалию, черепнои спинномозговые грыжи, микроцефалии); пороки конечностей (отсутствие конечности или ее части, системные скелетные дисплазии); пороки почек (агенезию или гипоплазию почек, гидронефроз, поликистоз), атрезии желудочно-кишечного тракта, пуповинньге и диафрагмальные грыжи, некоторые врожденные пороки сердца. https://www.google.ru Амниоцентез Описание метода: Ультразвуковое исследование, с помощью которого точно определяют локализацию плаценты. Пункцию амниона производят трансабдоминально, реже трансвагинально и извлекают шприцем около 10-15 мл жидкости. Срок проведения:14-16-я неделя беременности. Диагностика: синдром Дауна, синдром Тернера или расщелина позвоночника и др. Недостаток метода: Наиболее серьезное осложнение- гибель плода вследствие разрыва плодного пузыря с последующим спонтанным абортом. Очень редкое - инфицирование полости матки, приводящее к амниониту и выкидышу. https://www.google.ru Фетоскопия (амниоскопия) Описание метода: Метод визуального наблюдения плода в полости матки через эластический зонд, оснащенный оптической системой. Срок проведения: 18-22-я неделя беременности. Диагностика: Этот метод применяется для диагностики видимых врожденных пороков конечностей, лица (расщелины), ахондроплазии, а также для выявления ихтиоза, буллезного эпидермолиза путем биопсии кожи плода. https://www.google.ru Биопсия хориона Описание метода: Ворсинки берут биопсийными щипцами с помощью специального гибкого катетера, вводимого через шейку матки. В дальнейшем их исследуют с помощью цитогенетических и биохимических методов, как при амниоцентезе. Срок проведения: обычно на 7-9-й неделе беременности. Диагностика: Выявление врожденных дефектов (н-р, синдром Дауна) Недостаток метода: сравнительно более высокая частота выкидышей после взятия биопсии ворсин хориона. https://www.google.ru Срок беременности (недели) Методы и тесты Содержание гемоглобина и гематокрита крови. Общий анализ мочи на инфекции мочевых путей. Определение группы крови и Rh-фенотипа, титр Первый визит (в самые ранние анти-(Чп-антител у резус-отрицательных женщин. Титр антикраснушных сроки) антител. Реакция Вассермана. Цитология мазка шейки матки. Определение HBs-антигена в крови. УЗИ плода и плаценты. Амниоцентез или биопсия хориона (оболочка 8 - 18-я зародыша). Уровень а-фетопротеина, а также хорион-гонадо-тропина и свободного 16 - 18-я эстриола в крови. Скрининг на сахарный диабет. Определение гемоглобина и гематокрита крови. 26 - 28-я Анализ мочи на белок, сахар. Нестрессовый тест. 28-я Исследование титра анти-КИ-антител у резус-отрицательных беременных. Профилактическое введение анти-КН(0)-иммуноглобулина. 32 - 36-я УЗИ плода. Определение гемоглобина, гематокрита крови. Бактериологическое исследование вагинального мазка Список использованных источников 1. Заяц Р.Г., Рачковская И.В. Основы общей и медицинской генетики: учебное пособие. – Мн.: Выш. шк., 1998. 2. Иллариошкин С.Н.ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии-М.:Медицинское информационное агенство,2002. 3. Орехова В.А. Медицинская генетика:учеб.пособиеМн.:Выш.шк,1997. 4. http://www.medical-enc.ru/
Ход урока.
- Вступительное слово учителя. (Регламент – 2 минуты).
2. Презентация лабораторий (регламент-8 минуты):
- наименование
- функции
3.Работа по карточкам заданиям – и с текстом (регламент- 6 минут)
5. «Экстренная помощь» - (регламент-6 минут)
- Работа лабораторий консультирование - решение задач. (Регламент – 8 минут).
- Отчёт групп по решению задач (Регламент – 8 минут).
8. Заключительное слово учителя. (Регламент – 2 минуты).
Урок: « Медико-генетическое консультирование »
(слайд №1)
Задачи урока:
- организовать деятельность учащихся по применению знаний законов наследственности;
- развивать учебно-организационные и учебно-коммуникативные умения учащихся, интерес к биологической науке;
- содействовать воспитанию здорового образа жизни, профориентации.
Оборудование:
- ватман, маркеры, дидактические материалы, модель-аппликация “Генетика групп крови”,
- компьютер, проектор, презентация “Медико-генетическое консультирование ”.
Эпиграф:
Наши врачи должны как азбуку, должны
Знать законы наследственности
Воплощение в жизнь научной истины
О законах наследственности поможет
Избавить человечество от многих
Скорбей и горя..
И.П.Павлов (слайд № 3)
Ход урока
- Вступление учителя
(звучит музыка М. С. Баха)
Вы прослушали произведение одного из величайших композиторов начала 18 века. Иоганн Себастьян Бах - один из большой семьи Бахов, где в течение ряда поколений было много музыкантов. Из рода Бахов выходили флейтисты, трубачи, органисты, скрипачи. В конце концов, каждого музыканта в Германии начали называть Бахом и каждого Баха - музыкантом.
Именно генетика позволяет нам сказать, что музыкальные и другие способности могут передаваться по наследству.
Но по наследству могут передаваться и болезни. На сегодняшний день известно около 5 тысяч наследственных заболеваний. Каждые 5 из 100 родившихся детей имеют генетически обусловленные дефекты.
Лечение таких детей не только возможно, но и достаточно эффективно, особенно на ранних стадиях. Поэтому очень важным является выявление наследственных заболеваний, а в идеальном варианте - их прогнозирование.
Для прогнозирования вероятности появления наследственных заболеваний у детей по анализу генотипа семьи созданы медико-генетические консультации, роль которых постоянно растет. Ведь, благодаря диагностике, многие семьи избавлены от несчастья, иметь нездоровых детей.
В г. Коврове работают 2 генетика-клинициста. Работы у них очень много. За этот год к ним обратились более 2,5 тысяч человек, (слайд № 4,5,6,)
“Медико-генетическое консультирование ”осуществляется
I этап. Уточнение диагноза заболевания
II этап. Проводится расчет риска рождения больного ребенка в семье
III этап. Дается объяснение прогноза.
Сегодня Вам предстоит побывать в роли специалистов по медицинской генетике центра «Планирование семьи», разобраться в конкретных проблемах и вынести своё медико-генетическое заключение.
Напутствие учителя :
Ребята, сейчас вы не просто ученики, а медико-генетические консультанты. Ваша задача в каждом конкретном случае внимательно проанализировать риск появления больного потомства и отразить результат в своём заключении.
Я вам желаю поиграть,
Очень многое узнать,
И свои знания показать.
Возглавляет работу наше го центра «Планирования семьи» врач эксперт Перинатальной диагностики - Торхова Елена Сергеевна .
Выступление Врача эксперта:
Недавно к нам по факсу пришла информация: расшифрована Х-хромосома.
В связи с этим мне вспомнился отрывок из одной сказки Сергея Острового. Её герой – казак Лутоня, ждавший рождения сына, стал отцом семи дочерей, (слайд № 8)
Не поет Лутоня песен,
На соседей не глядит.
Он неласков. Он невесел.
Призадумавшись, сидит.
На жену свою не взглянет.
Почернел от маяты...
Ой, как ждал Лутоня сына!..
Да, видать, опять судьбина
Подшутила в эту ночь:
Не дала на счастье сына,
А дала на горе дочь.
Ситуация взята из жизни. Сколько отцов с надеждой смотрят на жену, умоляя подарить им сына. И сколько разочарований. С древних времен в каждой семье, ожидающей ребенка, пытаются угадать: мальчик или девочка?
Помочь решить данную задачу помогут генетики.
Медико-генетическое консультирование – особый вид медицинской помощи. Суть консультирования заключается в следующем: 1) определение прогноза рождения ребенка с наследственной болезнью; 2) объяснение вероятности этого событий, обратившимся, в консультацию; 3) помощь семье в принятии решения. Первый кабинет по медико-генетическому консультированию был организован в 1941 году Дж. Нилом в Мичиганском университете (США). Еще в конце 50-х годов крупнейший советский генетик и невропатолог С. К Давиденков организовал медико-генетическую консультацию при Институте нервно-психиатрической профилактики в Москве. В настоящее время во всем мире насчитывается около тысячи, генетических консультаций, в России их 80
А мы с вами познакомимся со специалистами центра «Планирования семьи». В нашем центре работают лаборатории: Цитогенетическая заведующий- Матвеева Екатерина Андреевна. Биохимическая - заведующий Захарова Диана Сергеевна. Скрининг наследственных болезней – Рыбин Михаил Сергеевич.
Матвеева Екатерина Андреевна: ведущий специалист Цитогенетической лаборатории , (слайд № 9,10)–Цитогенетическое исследование применяется не менее чем в половине консультируемых случаев. Это связано с оценкой прогноза потомства при установленном диагнозе хромосомного заболевания и с уточнением диагноза в неясных случаях при врожденных пороках развития. Занимается также дородовой диагностикой наследственных заболеваний, которая предусматривает их своевременное выявление. Так, обязательное ультразвуковое исследование (УЗИ) всех беременных женщин на 30% снизило рождение детей с тяжелыми пороками. В 1960 г. на Денверской конференции была разработана классификация хромосом человека. В ее основу положены особенности величины хромосом и расположение первичной перетяжки. Все хромосомы имеют порядковые номера. Наиболее крупная пара гомологичных хромосом имеет № 1, следующая – № 2. Самые маленькие из хромосомного набора человека – № 21, 22. Еще две половые хромосомы выделяются отдельно. Через 3 года после открытия Тио и Левана французские ученые Лежен, Тюрпен и Готье удивили мир, обнаружив у детей с болезнью Дауна лишнюю хромосому, то есть их набор содержал 47 хромосом вместо 46. Так появилось понятие наследственные болезни. В результате в некоторых половых клетках могут возникнуть изменения структуры и числа хромосом, что может привести к тяжелым уродствам или умственной отсталости.
Определение числа и структуры хромосом у людей легло в основу цитогенетического метода изучения наследственности человека, в частности наследственных болезней.
Захарова Диана Сергеевна: ведущий специалист
Биохимической лаборатории.
(Слайд № 11). Наша лаборатория проводит
биохимический анализ околоплодных вод и другие генетические исследования. Определяя риск рождения больного ребенка еще до наступления беременности или в ранние ее сроки. Наиболее часто такие консультации проводятся в следующих случаях: при наличии кровного родства между супругами; когда по линии мужа или жены имели место случаи наследственной патологии; при воздействии" вредных факторов на кого-либо из супругов незадолго до наступления беременности или в первые недели ее (лечебное или диагностическое облучение, тяжелые инфекции и др.)
Ученые утверждают, что наследственные болезни возникли вместе с человеком и сопровождали его на протяжении всей его эволюции. Великий врач древности Гиппократ писал: «Семя производит все тело. Здоровое тело производит здоровые части тела, больное – больные. Раз, как правило, у лысого рождается лысый, у голубоглазого – голубоглазый, у косого – косой, ничто не помешает рождению длинноголовых у длинноголовых».
Наследственные болезни у человека – лишь часть его наследственной изменчивости.
Рыбин Михаил Сергеевич: ведущий специалист по наследственным заболеваниям, (слайд № 12,13,14) Скрининг наследственных болезней - это изучение родословных пациентов. Генеалогическое исследование, является одним из основных методов в практике медико-генетического консультирования. Все исследования обязательно подтверждаются документацией. Информацию получают не меньше чем от трех поколений родственников по восходящей и боковой линии, причем данные, должны быть получены обо всех членах семьи, включая и рано умерших. В ходе генеалогического исследования может возникнуть необходимость направления объекта или его родственников на дополнительное клиническое обследование с целью уточнения диагноза.
С помощью генеалогического метода выявлены и изучены многие наследственные заболевания.
Когда в Шрюберийском соборе открыли гробницу рыцаря Джона Тальбота, много лет назад погибшего на поле битвы, то обнаружили на кисти сращение фаланг первого и второго пальцев, то есть Джон Тальбот страдал симфалангией. Этот признак, унаследованный от прародителя, наблюдался во всех 14 поколениях его потомков. Так было установлено, что симфалангия наследуется как доминантный признак, так как проявляется в каждом поколении.
Еще один пример наследственного заболевания – гемофилия. Английская королева Виктория передала ген гемофилии королевским семьям Западной Европы и царствующей семье России (царевич Алексей, сын Николая II, страдал гемофилией).
Учитель :
На первом этапе нашего знакомства с работой центра нам хотелось бы убедиться, что здесь работают специалисты, прекрасно владеющие терминологией своей специальности. Каждой лаборатории выдается лист с заданиями приложение 1
Работа в группах с текстом
Наши специалисты хорошо потрудились и прекрасно справились с первым заданием.
В адрес нашего центра пришли письма с научными текстами, в которых допущены ошибки. Задача специалистов найти ошибки в тексте. Приложение 2 (6минут).
Работа в группах по оказанию практической помощи медико-генетического консультирования.
А мы с вами попробуем оказать практическую помощь населению по вопросам медико-генетического консультирования. К нам пришли электронные письма с просьбой о помощи.
(Каждая лаборатория получает задание, где описана конкретная ситуация с каким-либо наследственным заболеванием (задача); группа анализирует задачу, решает и оформляет лист медико-генетического заключения). (8 минут).
Запрос из роддома (слайд № 16,17) Здравствуйте. Узнала, что у вас сегодня консультация и скорее к вам. Я работаю в маленькой сельской больнице. Вчера к нам одно временно привезли 2-х женщин. Обе они были слабы, беспомощны, без конца теряли сознание. Мы проявили немало терпения, и почти одновременно появились два мальчика. Наконец, все заснули крепким сном. А утром я обнаружила, что бирочки у детей не закреплены. Что же мне делать"? Конечно, медработники могут узнать, кто у кого родился, но не хочется признаваться им в своей халатности. Младенцы обладают первой и четвертой группой крови. У первой родительской пары - 3 группа. У второй родительской пары - у матери 2 группа, у отца 3 группа. Определите, кто чей сын.
Заключение генетиков
РЕШЕНИЕ.
Дано: 1. Мать ВО ´ Отец ВО
1 ребенок.-1гр..(ОО) Гаметы - В О В О
2 ребенок.-IV гр. (АВ.)
1 Семья - Отец –III гр. (ВО). F ВВ, ВО, ВО, ОО
Мать- III гр. (ВО).
2 Семья – Отец - III гр. (ВВ). 2. Мать АА ´ Отец ВВ
Мать- II гр. (АА). Гаметы - А В
F АВ
Ответ: мальчик с 1 группой крови принадлежит 1 семье, с IV группой-2 семье.
Расстроится ли свадьба принцессы Беатрис?" (слайд № 18,19)
Единственная наследница Королевства – прекрасная принцесса Беатрис собирается вступить в брак с принцем Уно. Родители Беатрис знают, что в роду у принца Уно были случаи гемофилии. Братьев и сестер у принца нет. У тети принца растут 2 сына – здоровые крепыши, а у другой тети – мальчик, больной гемофилией – двоюродный брат принца Уно. Дядя же принца Уно умер еще мальчиком от потери крови, причиной которой стала неопасная, но глубокая царапина. Дедушка и бабушка принца фенотипически здоровы. Может ли болезнь передаться через принца Уно – королевскому роду Беатрис?
Заключение генетиков
Предположим, что бабушка Беатрис была носителем заболевания, тогда – Р.: ХНХh × ХНУ . F: ХНХН (тетя) ХНУ (дядя – здоров) ХНХh (мама – носитель заболевания) Хh У (дядя, умерший в раннем детстве). Если, Беатрис получила по линии мамы ген – ХН , то королевском роду жениха болезнь не может передаться. Если Беатрис получила по линии мамы ген Хh – несущий гемофилию, тогда:
Р.: ХНХh (Беатрис) × ХНУ (жених).
Гаметы: ХН Хh Х НУ
F: ХНХН (здорова), ХНУ (здоров), ХНХh (носительница), ХhУ гемофилии Вероятность рождения у Беатрис девочек здоровыми – 1/4, девочек – носительниц гемофилии – 1/4, мальчиков здоровых – 1/4, мальчиков гемофиликов – 1.
Работа лабораторий по решению генетических задач.
СКАЗОЧНЫЙ МИР (слайд № 21,22)
1. У Чебурашки большие уши и волосатая грудь - рецессивные гены. Чебурашка с маленькими ушами и голой грудью, мать которой имела волосатую грудь, а отец большие уши, выходит замуж за Чебурана с маленькими ушами и голой грудью. Какова вероятность появления в этой семье Чебурашек и Чебуранов с большими ушами и волосатой грудью
Заключение генетиков
А-маленькие уши, а-большие уши; В-голая грудь, в-волосатая грудь.
Дано:
Р.:♀АаВв ♂ ААВВ
Гаметы: А в. ав. АВ.
F ААВВ, ААВв, АаВВ, АаВв
0%-большие уши и волосатая грудь
2 . СКАЗОЧНЫЙ МИР (слайд № 23,24)
У колобков аутосомный ген лысости выступает как доминантный. Колобиха, имеющая лысого брата, выкатилась замуж за волосатого колобка. Какова вероятность рождения гомозиготного лысого колобочка?
Заключение генетиков
А-лысый, а-волосатый
Р.:♀Аа ♂ аа
Гаметы: А а а
F Аа, аа
Вероятность рождения гомозиготного лысого колобочка-0%
СКАЗОЧНЫЙ МИР (слайд № 25,26)
3. В маленьком государстве Лисляндия вот уже несколько столетий разводят лис. Мех идет на экспорт, а деньги от его продажи составляют основу экономики страны. Особенно ценятся серебристые лисы. Они считаются национальным достоянием, и провозить их через границу строжайше запрещено. Хитроумный контрабандист, хорошо учившийся в школе, хочет обмануть таможню. Он знает азы генетики и предполагает, что серебристая окраска лис определяется двумя рецессивными аллелями гена окраски шерсти. Лисы с хотя бы одним доминантным аллелем обычные – рыжие. Что нужно сделать, чтобы получить серебристых лис на родине контрабандиста, не нарушив законов Лисляндии
Заключение генетиков
Необходимо купить гетерозиготных лис: На родине контрабандиста провести скрещивание особей и получить результат Р.: Аа × Аа.
Гаметы: А а. А а F: 1АА – рыжие; 2Аа – рыжие; 1аа – серебристые.
СКАЗОЧНЫЙ МИР (слайд № 27,28)
4 .Безмозглая Белоснежка, отец и мать, которой также были безмозглые, вышла замуж за безмозглого Гнома. У них родился ребенок, имеющий мозг. Как наследуется признак?
Заключение генетиков
А-безмоз., а-имеющий мозг
Р: ♀Аа ♂ Аа
Гаметы: А а А а
F: АА, Аа, Аа, аа- безмозглый- 25 % (2 закон Менделя)
Представление результатов, отчёт о работе (представитель каждой группы доводит до сведения всего класса результаты работы (ответ), предварительно познакомим всех с задачей). Медико-генетические заключения даются у доски.
Заключение: (слайд 29,30 ) ребята, сегодня на уроке вы побывали в роли медиков – генетиков. Конечно, медико-генетическое консультирование - это сложный процесс, и вы увидели лишь малую его часть. Мне хочется, чтобы вы знали, что данное консультирование предупреждает рождение больных детей в 3-5% семей, обратившихся по поводу прогноза здоровья будущего ребёнка. Наследственных заболеваний очень много, постоянно учёные открывают всё новые и новые. Однако мы видим, что огромные шаги по защите наследственности человека или её «улучшению» уже сделаны. Но генетики продолжают работать. И современные медицинские генетики дают в руки не только медицине, но и всему обществу оружие для избавления от накопленной в предыдущих поколениях наследственной патологии и предотвращения наследственной угрозы от факторов окружающей среды.
1 из 34
Презентация на тему:
№ слайда 1
Описание слайда:
№ слайда 2
Описание слайда:
Отрасль профилактической медицины, главной целью которой является снижение количества генетически обусловленных болезней и врожденных пороков развития. Цель генетической консультации - установление степени генетического риска в обследуемой семье и разъяснение супругам в доступной форме медико-генетического заключения.
№ слайда 3
Описание слайда:
Что такое медико-генетическое консультирование? «… коммуникативный процесс, связанный с решением проблем относительно появления или риска появления генетических болезней в семье. Этот процесс заключается в попытке одного или более квалифицированных специалистов помочь пациенту или его семье в следующих вопросах: понять медицинские факты, включающие диагноз, возможное течение болезни и доступное лечение оценить пути наследования болезни и риск ее повторения определить возможность принятия решения исходя из величины повторного риска выбрать ряд действий в соответствии с этим решением, принимая во внимание риск и семейные цели помочь консультирующимся лучше адаптироваться к болезни и риску повторения этой болезни в семье …»
№ слайда 4
Описание слайда:
Задачи медико-генетического консультирования: ретро- и проспективное консультирование семей и больных с наследственной или врожденной патологией; пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний; помощь врачам различных специальностей в постановке диагноза заболевания, если для этого требуются специальные генетические методы исследования; доведение пациенту и его семье в доступной форме информации о степени риска иметь больных детей и оказание им помощи в принятии решения; ведение территориального регистра семей и больных с наследственной и врожденной патологией и их диспансерное наблюдение; пропаганда медико-генетических знаний среди населения.
№ слайда 5
Описание слайда:
№ слайда 6
Описание слайда:
Составление генетического прогноза включает три этапа 1 этап. Определение степени генетического риска. Под генетическим риском понимается вероятность (от 0 до 100%) возникновения определенной аномалии у самого пациента (пробанда) или его родственников. Общий риск проявления генетически обусловленной аномалии для популяций европейцев составляет 3-5% (генетический груз), поэтому риск, который не превышает 5%, расценивается как низкий. Генетический риск до 10% называется повышенным в легкой степени, до 20% - повышенным в средней степени и свыше 20% - высоким.
№ слайда 7
Описание слайда:
Расчеты генетического риска Существуют два способа расчета генетического риска: теоретические расчеты, основанные на генетических закономерностях, и эмпирические данные. Для менделирующих заболеваний теоретические основы оценки риска сводятся к идентификации и вероятностной оценке определенного дискретного генотипа, лежащего в основе заболевания. При сложно наследующихся заболеваниях нет специфического дискретного генотипа, ответственного за развитие болезни, поэтому консультирование часто основывается на чистом эмпиризме, на методе «черного ящика»
№ слайда 8
Описание слайда:
2 этап. Оценка тяжести медицинских и социальных последствий предполагаемой аномалии. Степень генетического риска далеко не всегда соответствует степени тяжести ожидаемой патологии. Например, полидактилия (аутосомно-доминантный тип наследования, высокая степень генетического риска - не менее 50%) может быть легко устранена соответствующей корригирующей операцией, и человек может вести нормальный образ жизни, в то время как фенилкетонурия, риск возникновения которой у детей гетерозиготных родителей составляет 25%, - это тяжелое заболевание, плохо поддающееся лечению. Во втором случае степень страдания с медицинской точки зрения и социальных последствий для больного и его семьи расценивается как тяжелая.
№ слайда 9
Описание слайда:
3 этап - врач-генетик должен оценить перспективы применения и эффективность методов пренатальной диагностики. Достижения в этой области позволяют планировать деторождение в семьях с высоким риском наследования тяжелой патологии (болезнь Дауна, мукополисахаридоз, гемофилия, муковисцидоз и др.), так как эти заболевания могут быть выявлены методами пренатальной диагностики.
№ слайда 10
Описание слайда:
№ слайда 11
Описание слайда:
Показания для направления семьи в медико-генетическую консультацию: наличие сходных заболеваний у нескольких членов семьи; первичное бесплодие супругов; привычное невынашивание беременности; отставание ребенка в умственном и физическом развитии; рождение ребенка с врожденными пороками развития; первичная аменорея, особенно с недоразвитием вторичных половых признаков; кровное родство между супругами.
№ слайда 12
Описание слайда:
5 ПРОГНОЗ ЗОРОВЬЯ И ПОТОМСТВА ЗДОРОВЫЕ ЛИЦА, ИМЕЮЩИЕ БОЛЬНЫХ РОДСТВЕННИКОВ 30 УТОЧНЕНИЕ ДИАГНОЗА ЛИЦА С НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИЕЙ 65 ПРОГНОЗ ПОТОМСТВА ЗДОРОВЫЕ СУПРУГИ, ИМЕЮЩИЕ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА ПРОЦЕНТ СЕМЕЙ ЦЕЛЬ ОБРАЩЕНИЯ ГРУППЫ НАСЕЛЕНИЯ Группы населения, обращающиеся в медико-генетическую консультацию
№ слайда 13
Описание слайда:
12,5 С НЕУСТАНОВЛЕННЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ 40 МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ 20 ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ 2 Х-СЦЕПЛЕННЫЙ 16,5 АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЙ 9 АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ ПРОЦЕНТ СЕМЕЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ И ГРУППЫ ПАТОЛОГИИ Структура обращений в медико-генетическую консультацию
№ слайда 14
Описание слайда:
№ слайда 15
Описание слайда:
№ слайда 16
Описание слайда:
Врач-генетик ЦРБ: отбор семей с наследственной патологией и направление их в МГК 50 – 60 тыс. Медико-генетические консультации: консультирование, цитогенетическая и биохимическая диагностика, пренатальная диагнгостика (УЗИ, сывороточные маркеры) 1,5 – 2 млн. Межрегиональные медико-генетические консультации: консультирование, цитогенетическая и биохимическая диагностика, пренатальняЯ диагностика (УЗИ, сывороточные маркеры, инвазивная), скрининг\\на ФКУ и гипотиреоз 6 – 8 млн. Федеральные центры: новые методы диагностики (биохимические, цитогенетические, молекулярно-генетические), консультирования, пренатальной диагностики, лечения и реабилитации 150 млн. УЧРЕЖДЕНИЯ ЧИСЛЕННОСТЬ НАСЕЛЕНИЯ Уровни медико-генетической помощи населению
№ слайда 17
Описание слайда:
Морально-этические проблемы При медико-генетическом консультировании существует ряд трудностей морально-этического характера: вмешательство в семейную тайну (возникает при сборе данных для построения родословных, при выявлении носителей патологического гена, при несовпадении паспортного и биологического отцовства и др.; проблема разрешается корректным отношением врача к пациенту);ответственность врача-генетика в случае совета консультирующимся на основании вероятностного прогноза (необходимо, чтобы пациент правильно понял медико-генетическую информацию, консультант не должен давать категорических советов (окончательное решение принимают сами консультирующиеся).
№ слайда 18
Описание слайда:
Задача МГК с социальной точки зрения – помощь семье в принятии правильного решенияВрач-генетик должен помочь консультирующимся понять медицинские факты, тип наследования заболевания, генетический риск его повторения в семье, лучше адаптироваться к несчастью и принять правильное решение относительно дальнейшего деторождения.Эффективность МГК напрямую зависит от грамотного выполнения этой коммуникативной функции врача-консультанта.
№ слайда 19
Описание слайда:
Требования к образу коммуникатора (врача-генетика):Квалифицированный врач с опытом синдромологического подхода к диагностикеГенетик, знающий формальные основы и современные достижения генетикиСпециалист, владеющий основами вариационной статистикиПсихолог, который может оценить структуру личности, психологический статус пациентов и на этой основе построить беседуПедагог, умеющий в доступной форме объяснить смысл генетического заключения
№ слайда 20
Описание слайда:
Дородовая (пренатальная) диагностика наследственных заболеваний - предусматривает их своевременное выявление. Таким образом, пренатальная диагностика связана с решением ряда биологических и этических проблем до рождения ребенка, так как при этом речь идет не об излечении болезни, а о предупреждении рождения ребенка с патологией, не поддающейся лечению. Пренатальная диагностика позволяет перейти от вероятностного к однозначному прогнозированию исхода беременности.
Описание слайда:
№ слайда 23
Описание слайда:
Методы пренатальной диагностикиВ настоящее время применяются непрямые и прямые методы пренатальной диагностики. При непрямых методах обследуют беременную (акушерско-гинекологические методы, сыворотка крови на альфа-фетопротеин и др.); при прямых - плод. К прямым неинвазивным (без хирургического вмешательства) методам относится ультрасонография; к прямым инвазивным (с нарушением целостности тканей) – фетоскопия, хорионбиопсия, плацентобиопсия, амниоцентез, кордоцентез.
Описание слайда:
Непрямые методыВ частности, содержание альфа-фетопротеина в биологических жидкостях повышено при множественных пороках развития, спинномозговой грыже, гидроцефалии, анэнцефалии, пороках развития желудочно-кишечного тракта и др. дефектах. В случаях хромосомных болезней у плода (например, болезнь Дауна) или наличия у беременной сахарного диабета I типа, напротив, концентрация альфа-фетопротеина в крови беременных снижена.
№ слайда 26
Описание слайда:
Непрямые методыХорионический гонадотропин, синтезируемый трофобластом плаценты, определяется уже на 8-9-й дни после зачатия. При исследовании крови женщины во 2-м триместре беременности повышение уровня ХГ и его свободных бета-субъединиц свидетельствует о задержке внутриутробного развития плода, высоком риске его антенатальной гибели. Содержание свободного эстриола в биологических жидкостях беременной женщины отражает фетоплацентарную активность и снижается при патологии плода и нарушении функции плаценты.
Описание слайда:
Ультрасонография (эхография) - это использование ультразвука для получения изображения плода и его оболочек, состояния плаценты. Начиная с 5-й недели беременности можно получить изображение оболочек эмбриона, а с 7-й недели - и его самого. На 12-20-й неделе беременности уже возможна локализация плаценты, диагностика близнецовой беременности, анэнцефалии, дефектов костной системы и закрытия невральной трубки, атрезии желудочно-кишечного тракта.
№ слайда 29
Описание слайда:
Ультрасонография (эхография)Ультразвуковое исследование позволяет получить данные о размерах плода (длина туловища, бедра, плеча, диаметр головы), о функции миокарда, об объеме амниотической жидкости и размерах плаценты. УЗИ позволяет обнаружить у плода ряд аномалий развития - анэнцефалию, гидроцефалию, поликистоз или агенезию почек, дисплазию конечностей, гипоплазию легких, множественные врожденные пороки, пороки сердца, водянку (отек) плода и плаценты. Выявляется около 70% всех состояний плода, сопровождающихся врожденными пороками развития, как изолированных, так и в составе хромосомных и наследственных синдромов.
№ слайда 30
Описание слайда:
Амниоцентез- получение амниотической жидкости и клеток плода, проводимое под контролем УЗИ, для последующего анализа. Получение исследуемого материала (клетки и жидкость) возможно на 16-й неделе беременности. Амниотическая жидкость используется для биохимических исследований (выявляются генные мутации), а клетки - для анализа ДНК (выявляются генные мутации), цитогенетического анализа.Возможные осложнения (1%-1,5%): травма плода, плаценты, крупных сосудов; инфицирование полости матки; кровотечение; выкидыши.
№ слайда 31
Описание слайда:
Хорионбиопсия, плацентобиопсия - взятие эпителия ворсинок хориона или плаценты для исследования - проводится между 8-й и 10-й неделями беременности. Полученная ткань используется для цитогенетических и биохимических исследований и анализа ДНК. С помощью этого метода можно выявлять все виды мутаций. Преимуществом метода является то, что он может быть использован уже на ранних этапах развития плода. Возможные осложнения (около1%): те же, что и при амниоцентезе.
№ слайда 32
Описание слайда:
№ слайда 33
Описание слайда:
Современные технологии, помимо перечисленных выше методов, позволяют осуществлять биопсию кожи, мышц, печени плода для диагностики многих наследственных заболеваний. Риск прерывания беременности при применении инвазивных методов пренатальной диагностики составляет 1-2%. Современные технологии, помимо перечисленных выше методов, позволяют осуществлять биопсию кожи, мышц, печени плода для диагностики многих наследственных заболеваний. Риск прерывания беременности при применении инвазивных методов пренатальной диагностики составляет 1-2%. Дальнейшее развитие и распространение методов пренатальной диагностики наследственных заболеваний позволят значительно снизить частоту наследственной патологии новорожденных.